AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病表现型风险

全基因序列化学合成关的对有机体DNA中所30亿个残基的统计分析，是一项先进的生物关键技术，这项关键技术将迎来得出结论和卫生保健结核病的先驱者。然而，对有益成年人使用基因序列化学合成是有争议的，因为不能人完全确定有着稀有突变病后果的相异以及病征和他们的药剂师将如何应付这些后果。在哈佛大学药学院统计分析员6月26日发表的一篇新书评中所，统计分析报告了NIH大力支持的MedSeq项目的统计分析结果，MedSeq项目是一个都有药剂师和病征的随机临床研究，宗旨开发可靠的程序来转达化学合成结果。在MedSeq项目中所，100名有益有机体及其初级卫生医生直接参与并随机分组，一半放弃全基因序列化学合成，一半未放弃全部基因化学合成。医学专家统计分析了每个化学合成病征近5000个与稀有突变病病患病者相关的基因，仅限于临床突变学，大分子突变学，初级卫生，学和法规在内的许多不同理科的统计分析者合作直接参与了结果统计分析。统计分析部门发掘出，在随机放弃基因序列化学合成的50名有益初级卫生病征中所，有11名（22％）携带预计亦会造成了从前未确诊的鲜见结核病的突变相异。其中所两名病征被指出有着潜在的临床表现或病患病者状，仅限于一名携带意味著引起----结核病基因（称之为----白斑病）的病征。这个病人知道他在弱光状况下看事物很困难，但不能考虑他的视力情况有突变因素所的意味著性。另一名病征被发掘出的突变相异与斑驳卟啉病患病者相关联，统计分析结果阐释了病征和家人的神秘皮疹和遮蔽诱因。其他九名大多数人不有着突变结核病后果。例如，两名病征有与心律持续性相关的相异，但是心脏病的安全检查正常。意味著，但不能肯定，他们将来亦会出现心脏情况。项目首席执行官Jason Vassy感叹：“对有益有机体进行全基因序列化学合成获得了新发掘出，即只有某些基因相异亦会对有益带来实际严重影响。 这项统计分析共享了一些令人信服的证据，我们可以培训班初级卫生共享者必要地管理病征的化学合成结果。”初级卫生药剂师在统计分析开始时放弃了六个同一星期的培训班，了解如何向放弃化学合成的有机体阐释一页专门其设计的基因序列测试统计分析报告。与突变医学专家进行咨询是可行的，但不是必需的。初级卫生药剂师可以根据自己的判断来了解化学合成有机体的上述情况。大分子现代医学实验室主任Heidi Rehm哈佛大学和监督基因序列统计分析的统计分析部门Heidi Rehm哈佛大学指出：“我们意想不到地看到一般感叹来有益的有机体也携带着鲜见突变结核病的相异后果。我们发掘出有约有五分之一的样本成年人携带致病相异，这表明我们基本上成年人患病鲜见结核病的后果意味著远高于从前所知悉的。”然而，携带其中所一种相异的有机体最终否亦会发展成为结核病，这一点十分完全正确。此外，统计分析部门比较了两组大多数人，发掘出放弃基因序列化学合成的病征并不能表现出较高的精神上程度。 相反，他们认真了非常多的医疗卫生安全检查，并在放弃其化学合成结果后的六个月内大约增加了350多美元的医疗卫生卫生费用。本统计分析中所小样本量的政治经济差异无生物学意义。MedSeq项目实地调查部门指出，由于样本量小得多，因此统计分析结果应谨慎阐释，因为该统计分析是在一个学术医疗卫生中所心进行的，那些病征和初级卫生医生都不能代表一般成年人。他们还务实，携带突变后果标记十分也就是感叹病人有或一定亦会发展该结核病。在有益成年人中所发掘出这些后果图案否真的亦会共享有益益处，或将亦会归因于不必要的检验和后续程序以带来非常多的危害，都是很关键的待查明的情况。哈佛大学药学院的现代医学教授兼资深创作者Robert C. Green哈佛大学务实：“全基因序列化学合成和其他现代医学关键技术在日常现代医学实践中所的融合有着非常难以置信的前景，同时有着得出结论和卫生保健结核病的前瞻性。但是，我们需要其设计非常多的实验以非常快的统计分析结果，如MedSeq项目，需要扩大样本量，并在非常长的星期内收集结果，以显示基因序列现代医学的全部前瞻性。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188